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在进行无精症诊断的时候,无精子因子检查,已经作为常用的检查方法。这种检查,对于无精子或者精子稀少患者来说,不仅可以明确病因,也会避免进行睾丸活组织检查等带来的创伤。当然,检查的结果还可以确定下一步的应对方案,更主要的还可以避免将有缺陷的基因遗传给下一代。
无精子因子检查的主要适应范围。无精子因子的微缺失,可以说是无精子或者严重少精子男性患者比较常见的基因改变之一。据报道,已知无精子因子微缺失主要分布在Y染色体长臂近、中、远三个重叠区域,这三个区域分别称为AZFa、AZFb、AZFc。因此,凡是男性出现无精子或者极少精子,都应该进行AZF微缺失检查。
无精子因子在临床检测中有很重要的意义,通过检查可以确定应对方案。无精子因子检查可以确定无精子因子微缺失的位点与精液类型的关系。男性无精子或者精子极少者,出现AZFa和AZFb上的缺失时,患者发生无精子症的几率要比严重少精子的几率大。无精子因子微缺失时,既可以表现为特发性不育,也可以表现为隐睾。临床上隐睾和睾丸下降不全是最常见的男性分化异常,这种分化异常AZF微缺失,能造成生殖细胞发育过程中某一阶段的中止,并以某种特征性的睾丸病变形式表现出来。如性反转综合征,此外,精索静脉曲张患者无精子因子微缺失的发生率,与特发性严重睾丸病变发生率相近。
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