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少精症、无精症等性功能障碍,都为男性所头痛的疾患。有些疾病与遗传不相关,当然,也有些疾病是受遗传因素影响的。而少精症是受遗传因素影响的。遗传性因素是引起男性不育的主要因素,其中染色体异常与无精症和严重少精症的发生密切相关。
精子的发生受诸多有序表达的基因控制,染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能,进而影响精子的发生。导致无精症的最常见核型为47,XXY。47,XXY出现无精现象,是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加,影响性别决定"调控串模式"的协调表达而造成的。据文献报道罗氏易位在少精、无精子症患者中发生率高于正常人群,它可干扰精母细胞粗线期X正常失活,导致后续生精过程障碍。一些研究常染色体上也有许多影响精子生成的基因,当易位造成基因断裂或缺失时可导致少精、无精子症。
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