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男性吐纳综合征为性染色体畸病变的遗传性疾病。是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型。
男性吐纳综合征临床表现：
1.主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变多为嵌合型如45，XO/46，XY45，XO/47，XXY、45XO/46，XY/47，XXY等。>>>如需了解自身情况，请【点击咨询】让在线问诊进行分析
男性吐纳综合征检查：
一、实验室检查：
(1)血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
(2)重要的是染色体核型分析常有畸变多为嵌合型.
二、它辅助检查：
超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。>>>如需做精确无误的男性吐纳综合征检查， 可点击进行网上挂号，优先预约
男性吐纳综合征治疗
本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高需注意识别。
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