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什么是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征?
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男人假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常,包括睾丸女人化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。
症状
本病患者的临床表现存在不均一性,约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道,其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。
诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情,所有青春期前的男人假两性畸形或男人假两性畸形在青春期出现男人化又没有男人乳房发育的患者,都要考虑存在本病的可能性。确定诊断的关键是证实T/DHT比值升高。
类固醇5α还原酶Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现、家族史和特征性的内分泌变化。青春期前患儿不易诊断,特别是缺乏家族史资料时。如患者外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内、染色体核型46,XY,高度怀疑本病时,可通过HCG试验明确诊断。
发病原因
本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。 >>> 如果您有不理解之处,建议与在线问诊一对一私密咨询,让在线问诊为您解除疑惑
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